غربالگری نوزاد چیست؟

به طور معمول والدین پیش از به دنیا آمدن فرزندشان با انجام برخی از آزمایش‌ها در دوره‌های مختلف بارداری که به آن‌ها غربالگری نوزاد و حتی پیش از آن غربالگری جنین می‌گویند می‌توانند از سلامت نوزاد یا جنین یا خطرهای احتمالی مربوط به ابتلای به بیماری‌های مختلف را بررسی کنند.

غربالگری یکی از مهم‌ترین روش‌ها برای داشتن فرزندی سالم است که به شکلی معمول در کشورهای در حال توسعه و توسعه‌یافته انجام می‌شود تا نسل جدید به دنیا آمده از لحاظ ژنتیکی سالم باشند و مشکلات مادرزادی که تا پیش از این باور بر این بود که راه چاره‌ای برای آن‌ها وجود ندارد، حالا از طریق انجام فرایند غربالگری قابل شناسایی و پیشگیری است.

در ادامه این مطلب خواهیم گفت که غربالگری نوزاد چیست و چه بیماری‌هایی به صورت روتین و معمول از طریق این روش قابل شناسایی خواهند بود.

غربالگری نوزاد چیست؟

غربالگری نوزاد مجموعه روش های تشخیصی هستند که از طریق آن‌ها می‌توان احتمال ابتلا به برخی از بیماری‌های مادرزادی و اختلالات ژنتیکی را تشخیص داد. با انجام فرایند غربالگری می‌توان پیش از به دنیا آمدن فرزند، احتمال بروز برخی از بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی و نظیر سندرم داون قابل شناسایی است و می‌توان از طریق آن به سلامت فرزند پیش از به دنیا آمدن پی برد.

بیش از ۵۰ سال است که غربالگری در گونه‌های مختلف در کشورهای توسعه یافته انجام می‌شود و در ایران نیز بیش از ۳۰ سال است که فرایند غربالگری تقریبا به صورت عمومی قابل انجام است.

سندرم‌های ناشی از اختلالات ژنتیکی، بیماری‌هایی نظیر کم‌ کاری تیروئید و موارد دیگر از جمله مهم‌ترین مواردی هستند که از طریق انجام تست غربالگری نوزاد قابل تشخیص هستند.

تست غربالگری پیش از تولد و نوزاد هر یک به صورت متفاوت در بازه‌های زمانی خاصی انجام می‌شود. در بحث غربالگری پیش از تولد، غربالگری سه ماه اول و غربالگری سه ماه دوم می‌تواند در تشخیص بسیاری از بیماری‌ها و سندرم‌های ژنتیکی و نقص ساختمان بدن تاثیرگذار باشد و در زمانی بسیار سریع امکان پیشگیری از به دنیا آمدن نوزاد دارای نقص‌های ژنتیکی را فراهم کند.

از طرف دیگر غربالگری نوزاد در پنج روز ابتدایی به دنیا آمدن می‌توان امکان تشخیص و درمان سریع برخی از بیماری‌ها را پیش از آنکه درمان آن‌ها طولانی مدت و دشوار شود را فراهم می‌اورد.

در جریان غربالگری پس از تولد، ابتدا پای نوزاد را گرم کرده و پس از تمیز کردن چند قطره خون با استفاده از سوزن لانست از پاشنه پای نوزاد برداشت می‌شود. نمونه برداشت شده را می‌توان در فرایند تست‌ها مورد استفاده قرار داد و نتایج تست را از آن طریق تفسیر کرد.

در صورت وجود علائم غیرطبیعی در تست‌های انجام شده، نوزاد ممکن است بیماری‌های خاص در زمان تولد را داشته باشد، با این حال این مسئله به صورت صد درصد درست نیست و نتیجه گیری نهایی در این زمینه بر عهده پزشک متخصص اطفال است.

به طور کلی، غربالگری پس از تولد فرایندی بسیار ساده دارد و مهم‌ترین و چالش برانگیزترین بخش آن که نمونه برداری است می‌تواند به صورت هر چه ساده تر انجام شود و لزوما باعث ایجاد اختلالات و مشکلات بعدی پس از تولد نخواهد شد.

بیماری‌هایی که به صورت روتین در زمان غربالگری نوزادان قابل تشخیص هستند

در انجام غربالگری نوزاد می‌توان تعدادی از بیماری‌ها را به صورت زودهنگام تشخیص داد و درمان‌ آن‌ها را در سریع‌ترین زمان ممکن آغاز کرد. این بیماری‌ها شامل کم کاری تیروئید، فنیل کتونوری، بیماری شربت افرا، کمبود آنزیم G6PD و افزایش گالاتوز یا همان گالاکتوزمی می‌شود. در ادامه به برخی از ویژگی‌های این بیماری‌ها به صورت خلاصه خواهیم پرداخت.

• کم کاری مادرزادی تیرويئد که ناشی از کاهش سطح هورمون تولید شده از تیروئد است که باعث عقب ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود.
• فنیل آلانین نقص ژنتیکی است که در صورت عدم رسیدگی و درمان باعث آسیب ذهنی به نوزاد می‌شود.
• افزایش کارکرد غدد فوق کلیوی باعث توقف تولید هورمون کورتیزول می‌شود و بروز عقب ماندگی جسمی و ذهنی را همراه دارد
• بیماری شربت افرا باعث افزایش جذب اسید آمینه در بدن می‌شود و باعث عقب ماندگی ذهنی شدید می‌شود.
• کمبود آنزیم G6PD نیز که به بیماری فاویسم مشهور است باعث کاهش آنزیم‌های گلوبول قرمز شده و کم خونی شدید و شوک و سستی و بی حالی را همراه می‌آورد.
• گالاکتوزومی شامل یک نقص ژنتیکی می‌شود که برخی از آنزیم‌ها مربوط به گالاکتوز در خون افزایش پیدا می‌کند و کودک تحت تاثیر بیماری‌هایی نظیر استفراغ و آب مروارید و آسیب کبدی و مغزی می‌شود.