غربالگری نوزادان
غربالگری به منظور شناسایی اختلال متابولیک نوزادان یک برنامه بهداشت عمومی است که برای حفظ سلامت نوزادان پس از تولد انجام می‌شود و طی آن بیماری‌های شایعی که بسیاری از نوزادان در ابتدای تولید ممکن است با آن مواجه شوند شناسایی و درمان می‌شوند. انجام این فرایند باعث می‌شود تا به صورت عمومی آسیب‌های فردی و اجتماعی ناشی از وجود کودکان دارای نقص‌های جسمی و ذهنی حذف شود و افراد فرزندانی با سلامت بیشتر داشته باشند.
فرایند غربالگری نوزادان برای اولین بار در دهه ۱۹۶۰ میلادی در نظر گرفته شد و طی آن بسیاری از بیماری‌های ابتدایی توسط روبرت کاتری شناسایی و از بروز عواقب ناشی از آن‌ها جلوگیری شد. این کار باعث میشد تا بسیاری اختلال متابولیک نوزادان در همان روزهای اولیه شناسایی شده و پیش از انکه عواقب غیر قابل درمانی داشته باشند، در سریع‌ترین زمان ممکن برطرف شوند. فرایند غربالگری برای شناسایی اختلال متابولیک نوزادان رفته رفته پیشرفت کرد و امروز می‌توان ۵۸ نوع بیماری و اختلال را از طریق این روش شناسایی کرد و در زمینه درمان سریع آن‌ها اقدام کرد.
زمان مناسب برای غربالگری اختلال متابولیک نوزادان
به طور کل غربالگری برای تشخیص اختلال متابولیک نوزادان باید طی تست‌های ۴۸ تا ۷۲ ساعت ابتدایی تولد صورت بپذیرد تا در همان زمان بیماری‌های احتمالی در بدن نوزاد شناسایی شود. بسیاری از بیماری‌های کشنده متابولیک به سادگی از طریق بررسی و آنالیز کارنیتین و امینواسیدهای خون نوزاد قابل شناسایی است و برای انجام این کار کافی است تنها یک نمونه برداری ساده انجام شود تا بیش از ۵۸ بیماری متابولیک در بدن نوزاد شناخته شود.
روند نمونه برداری برای غربالگری نوزادان
غربالگری نوزاد به منظور تشخیص ۵۸ اختلال متابولیک نوزادان با استفاده از دستگاه های Tanden Mass و GC / Mass یا دستگاه‌های معادل آن قابل شناسایی است. روند نمونه برداری برای این غربالگری نیز به این صورت است که در مدت زمان مناسب و طلایی برای انجام این تست، پای نوزاد ابتدا تمیز شده و پس از انجام فرایند استریل تنها چند قطره خون با استفاده از سوزن مخصوص از پای نوزاد برداشت می‌شود.
فرایند نمونه برداری از این طریق بسیار اسان و ساده است و در مدت زمانی بسیار کوتاه انجام می‌شود. همین موضوع را می‌توان یکی از مهم‌ترین برگ‌های برنده کلیدی برای انجام این تست در نظر گرفت که باعث می شود تا برای بسیاری از افراد در دسترس باشد و افراد مختلف در زمینه انجام آن روی نوزاد دلبندشان محدودیت یا چالشی نداشته باشند.
خون به دست آمده از طریق این نمونه برداری با استفاده از دستگاه های مخصوص قابل آنالیز است و از آن طریق بسیاری از بیماری‌های احتمالی که به صورت مادرزادی ممکن است در بدن نوزاد ایجاد شود را شناسایی کرده و از آن طریق فرایندهای درمانی در زمان بسیار بسیار مناسب قابل انجام خواهد بود.
بیماری و اختلال متابولیک نوزاد که از طریق غربالگری قابل شناسایی است
اختلال متابولیک نوزادان که می‌تواند از طریق غربالگری شناسایی شوند شامل دسته بندی های مختلفی هستند که در مجموع شامل ۵۸ مورد می‌شوند. روند کلی به این صورت است که این اختلال ها در سه دسته بندی قرار می‌گیریند که شامل موارد زیر است:
- اختلال مربوط به مسیرهای متابولیکی واسطه‌ای: این اختلال ها باعث انباشت مواد سمی تولید شده در بدن در جایی خاص می‌شود. این مواد به دلیل اختلال متابولیک مادرزادی امکان مصرف و حذف را ندارند که همین موضوع می‌تواند چالش‌ها و دردسرهای بسیار زیادی را ایجاد کند. اختلالات متابولیسم اسید آمینه مشخصا از جمله اختلال هایی هستند که در این دسته بندی جای میگیرند.
- اختلال هایی که مربوط به کمبود تولید انرژی یا حذف فرایند حذف انرژی در برخی از ارگان‌های خاص می‌شود. ارگان‌هایی نظیر قلب، مغز و عضله در صورت عدم دریافت مواد انرژی زا با چالش مواجه می‌شوند که این موضوع می‌تواند در زمان رشد کودک در آینده تاثیر منفی بگذارد. بسیاری از اختلال‌های ذهنی و جسمی در آینده ممکن است مربوط به همین اختلال‌ها در زمان نوزادی باشند. اسدمی مادرزادی و نقص در اکسیداسیون اسید‌های چرب از جمله این موارد است.
- اختلال‌های ناشی از سوخت و ساز بدن باعث ایجاد مشکلات دائمی و حتی پیش روند خواهند شد که لزوما به مواد مغذی در حال مصرف ارتباطی ندارند. اختلالاتی نظیر لیزوزومی، پروگزیمال و اختلال های داخل سلولی از جمله این موارد است.
عدم رسیدگی به این موارد می‌تواند مشکلات غیرقابل حلی را برای نوزاد در آینده ایجاد کند. ایجاد تشنج، ضعف و سستی و حتی کما در نوزاد، اختلالات عضلانی، زردی و مشکلات کبدی و مشکلات قلبی تنها بخشی از مشکلاتی است که ممکن است در زمان تولد برای نوزاد ایجاد شود و این موضوع بسیار روی اینده نوزاد تاثیر می‌گذارد. علاوه بر این موارد، مشکلات بدشکلی و ناهنجاری های ظاهری و شکلی ساختمان بدن یا افزایش برخی مواد در بدن ممکن است باعث ایجاد نقص‌های دائمی یا طولانی مدت در بدن شود که البته با انجام چند تست ساده می‌توان در همان روزهای ابتدایی تولید به آن‌ها پی برد و از آن طریق فرایند درمانی سریع را انجام داد.
