بیماری های متابولیک در نوزادان از جمله اختلالاتی هستند که همواره به دلیل مشکلات ژنتیکی والدین ایجاد می‌شود. در این میان ازدواج‌های فامیلی این موضوع را به طرز قابل توجهی تشدید می‌کنند. مشکلاتی نظیر عقب‌ماندگی ذهنی و جسمی را به وجود می‌آورند و برخی از آن‌ها تا پایان عمر همراه فرزندان ممکن است باقی بماند.
به طور کل پزشکی مدرن تاکید کرده که بیماری های متابولیک در نوزادان از طریق عیب‌های ژنتیکی دست‌کم یکی از والدین ایجاد می‌شود. با این حال این نقص ژنتیکی به صورت غالب به فرزند انتقال پیدا نمی‌کند و معمولا در درصد بالایی از موارد، ژن سالم یک والد می‌تواند ژن ناقص والد دیگر را خنثی کند و فرزندی سالم را به وجود آورد. در این میان، ازدواج‌های فامیلی که باعث می‌شوند تا ژن احتمالی ناقص از هر دو والد منتقل شود، احتمال را برای ایجاد این اختلالات افزایش می‌دهد.
برخی از این دلایل می‌توانند به صورت دائمی با فرد همراه باشند و همین موضوع باعث می‌شود تا ابعاد مشکلات نه تنها به فرزند به دنیا آمده، بلکه به والدین، دیگر اعضای خانواده و حتی جامعه نیز صدمه وارد کند. با توجه به این موضوع می‌خواهیم تا مشکلاتی که ازدواج فامیلی باعث ایجاد از طریق اختلالات مربوط به سوخت وساز می‌شوند را بررسی کنیم.
ویژگی مهم مشکلات ژنتیکی منجر به بیماری های متابولیک در نوزادان
یکی از ویژگی‌های مهم مشکلات ژنتیکی منجر به بیماری های متابولیک در نوزادان این است که چنین مشکلاتی در زمان تشکیل جنین تقریبا غیرقابل پیشگیری هستند. هرچند که غربالگری در شناسایی سریع آن‌ها در دوره‌های مختلف بارداری از مادر و هفته اول تولد از طریق خود نوزاد قابل تشکیل هستند، اما ریشه ایجاد آن‌ها به پیش از اقدام به تشکیل جنین ربط پیدا می‌کنند.
این موضوع با توجه به این اصل ژنتیک بیان می‌شود که تمامی خصیصه‌های ژنتیکی مربوط به پدر و مادر پیش از تشکیل جنین تعیین شده است و تقریبا پزشک‌ها در این زمینه کاری نمی‌توانند بکنند. با توجه به این موضوع اختلالات مرتبط با سوخت و ساز که از طریق عامل ژنتیک انتقال می‌کنند نیز پس از تشکیل جنین ممکن است همراه کودک باشند و در این زمینه تقریبا کاری نمی‌توان کرد. با این حال انجام برخی از فرایندهای پزشکی می‌تواند در جلوگیری از بسیاری از آسیب‌های ناشی از این دلایل کمک کننده باشند و البته مهم‌تر از همه به داشتن فرزند سالم‌تر کمک کند.
بیماری‌های متابولیک که به صورت ارثی انتقال پیدا می‌کنند، از جمله بیماری‌هایی نادر هستند که درصد بروز آن‌ها بسیار کم است. با این حال بررسی‌ها نشان می‌دهد که ازدواج فامیلی که در کشورهای خاورمیانه‌ای، نظیر ایران رواج دارند روند بروز آن‌ها افزایش پیدا می‌کند. در بسیاری از موارد به والدین توصیه شود تا حتی در صورتی که خودشان با یکدیگر ارتباط فامیلی نداشته باشند، به دلیل اینکه ممکن است خود والدین آن‌ها حاصل از همین ازدواج‌ها باشند، فرایندهای تشخیصی نظیر غربالگری به صورت دقیق انجام بگیرد.
مقاله مرتبط: غربالگری نوزاد چیست؟
غرباگری به منظور تشخیص بیماری های متابولیک در نوزادان
خوشبختانه در طول چند سال گذشته فرایندهای تشخیصی نظیر غربالگری به منظور تشخیص بیماری های متابولیک در نوزادان بسیار قابل دسترس شده است و بسیاری از مراکز پزشکی در کشور امکان انجام این آزمایش‌ها را برای تشخیص سلامت و ابتلا یا عدم ابتلای فرد به این بیماری‌های ژنتیکی را دارند.
با توجه به این موضوع به پدر و مادر توصیه می‌شود تا زیر نظر پزشک غربالگری‌های مربوطه را انجام دهند. مهم‌ترین اقدام های قابل اجرا برای تشخیص بیماری‌های مرتبط با سوخت و ساز نوزادان شامل این موارد هستند:
- غربالگری سه ماه اول بارداری
- غربالگری سه ماه دوم بارداری
- غربالگری روزهای ابتدایی تولد
هر یک از این موراد دارای زیرمجموعه‌هایی نظیر آزمایش خون مادر یا آزمایش آمینیوسنتز و موارد دیگر هستند. هر یک در شرایط مختلف توسط پزشک متخصص به والدین توصیه خواهد شد تا در سریع‌ترین زمان ممکن انجام شده و از ان طریق امکان تشخیص شناسایی سریع این موارد نیز فراهم باشد و از طرف دیگر امکان جلوگیری از آسیب‌های ناشی از آن‌ها در سریع‌ترین زمان ممکن فراهم شود.
از روش‌های پیشگیرنده این موضوع می‌توان به پیوند مغز استخوان نیز اشاره کرد که در برخی از موارد به دلیل محدودیت‌های آنزیم و اختلال در روند متابولیسم بدن انجام می‌شود.
نتیجه‌گیری
با توجه به توضیحات فوق، می‌توان به این نتیجه رسید که اختلالات مربوط به سوخت و ساز از جمله بیماری‌هایی نادر با ریشه ژنتیک هستند. با این حال احتمال بروز این موارد در ازدواج‌های فامیلی تشدید خواهد شد. در صورت ازدواج فامیلی توصیه می‌شود تا زیر نظر پزشک متخصص و قابل اعتماد تست‌های غربالگری مربوطه انجام شوند تا امکان بهتری برای داشتن فرزند سالم‌تر فراهم شود.
تست‌های غربالگری و تفسیر نتایج آن‌ها از بسیاری از آسیب‌های مالی، معنوی و اجتماعی برای افراد جلوگیری می‌کند و می‌تواند سرنوشت یک فرد را پیش از تولد تغییر دهد و به داشتن فرزندی سالم برای والدین و جامعه نیز کمک کند.
