قبل از بارداری
قبل از اقدام به بارداری نیاز است تا آزمایش های مختلفی انجام شود تا در آینده خطری متوجه مادر و جنین نشود. این آزمایش ها عبارتند از آزمایش های مربوط به کم خونی، تعیین گروه خونی مادر، نوع Rh، تیروئید، قند خون، اوره و کراتینین، پرولاکتین خون، سطح ویتامین D3، سرخجه، توکسوپلاسموز، بیماری‌ها و عفونت های ویروسی (مانند VDRL، هپاتیت، HIV و …)، آزمایش ادرار (آنالیز و کشت)، معاینه لگن، تست پاپ اسمیر و HPV (زگیل تناسلی).
سه ماه اول بارداری
غربالگری سه ماهه اول بین هفته‌‌های ۱۱ تا ۱۴ تجویز می‌شود. این آزمایش شامل یک آزمایش خون به همراه سونوگرافیNT است. انجام این آزمایش‌ها بسیار ضروری است و نتیجۀ آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، فرد را در سه دستۀ پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌کند.
سه ماه دوم بارداری
مادرانی که در غربالگری سه ماه اول بارداری مشکوک یا پرخطر گزارش شده اند و یا کسانی که غربالگری سه ماه اول را انجام نداده‌اند، کاندید غربالگری سه ماه دوم هستند. غربالگری سه ماهه دوم بارداری، معمولا بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود.
بعد ازبارداری
بعد از زایمان، نوزاد باید از نظر ابتلا به بیماری‌های متابولیک چک شود. در غربالگری نوزادان بالغ بر 40 مورد چک می‌شود و در صورت مشکوک بودن نتیجه آزمایش، پزشک درخواست آزمایش¬های تشخیصی دقیق‌تری می‌کند. همچنین طی 10 روز ابتدایی بعد از تولد نوزاد از نظر زردی چک می‌شود (بیلیروبین متری) تا اقدامات لازم بلافاصله صورت گیرد.
چرا غربالگری ضروری است؟
داشتن فرزند سالم آرزوي هر پدر و مادري است. خوشبختانه پيشرفت علم و فناوري، به‌خصوص در حوزه پزشکي، اين امکان را براي والدين فراهم کرده که از تولد فرزنداني که مشکلات کروموزمي دارند يا به هر نحوي باعث بروز مشکلات رواني و مالي فراواني در خانواده و جامعه ميشوند، جلوگيري شود. هر چند انجام غربالگريهاي سلامت جنين در دوران بارداري اجباري نيست ولي پزشکان متخصص زنان يا ماماها بايد انجام آن را به همه خانم‌هاي باردار و حتي كساني كه سابقه مشکلات کروموزمي (به‌خصوص نشانگان داون) در خانواده‌شان وجود ندارد، ازدواج فاميلي نداشته‌اند يا سنشان بالا نيست، توصيه کنند.
