غربالگری نوزادان به روش هایی گفته می شود که با استفاده از آن ها می توان بیماری هایی که در افراد به ظاهر سالم نهفته است تشخیص داد. برخی از افراد عموما در معرض خطر بیشتری نسبت با سایر عموم قرار دارند. باید توجه داشت که در مورد افرادی که پرخظر محسوب می شوند برای تشخیص قطعی بیماری آزمایشاتی انجام داد. امروزه برای اینکه از تولد نوزاد ناقص جلوگیری شود در بسیاری از کشورها برنامه غربالگری نوزادان به صورت گسترده انجام می شود که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می گیرد.

با استفاده از تست غربالگری نوزادان می توان از سلامت فرزند خود اطمینان حاصل کنید. غربالگری نوزادان در واقع برای تشخیص زودهنگام بیماری های مادرزادی بسیار خططرناک مورد استفاده قرار می گیرد که اگر این بیماری به موقع تشخیص داده نشود ممکن است باعث عقب ماندگی فرزند شما و یا کند شدن رشد جسمی و در نهایت مرگ کودک شود. بهترین راه حل این است که از خدمات غربالگری نوزادان در منزل استفاده کنید. برای اینکار می توانید به مجموعه “های طب” مراجعه کنید.

غربالگری نوزادان چه زمانی انجام می شود؟

آزامیش هایی که تحت عنوان غربالگری نوزادان انجام می گردد باید پیش از مرخص شدن نوزاد در بیمارستان و یا طی 5 روز اول پس از تولد انجام گردد. بسیاری از نوزادان روز اول مرخص می شوند و در منزل هستند. جابجایی نوزاد و بردن آن به بیمارستان همراه با مادر اندکی سخت است، بهترین راه حل این است که از خدمات غربالگری نوزادان در منزل استفاده کنید تا نیازی به جابجایی نوزاد نباشد.

  • در مورد نوزادان طبیعی زمان نمونه گیری می تواند حداقل 36 ساعت پس از تولد ( 5 / 1 روزگی) و حداکثر 120 ساعت پس از تولد( 5 روزگی) نوزاد باشد.
  • از نوزادان نارس( با وزن کمتر از 1500 گرم) باید یک نمونه در روزهای سوم تا پنجم و یک نمونه در یک ماهگی(با وزن بیشتر از 2 کیلوگرم) گرفته شود.
  • از نوزادان بیمار(بستری در بیمارستان به هرعلتی) باید یک نمونه در روزهای سوم تا پنجم و یک نمونه در زمان ترخیص از بیمارستان (در شرایط بهبود) گرفته شود.

نمونه گیری چگونه انجام می شود؟

 جمع آوری نمونه از نوزادی که با شیر مادر تغذیه نمی شود ممکن است منجر به نتایج منفی کاذب در آزمایش غربالگری شود. این امر بخصوص در مورد فنیل کتونوری و گالاکتوزمی اهمیت دارد. در این نوزادان نمونه گیری مجدد پس از تغذیه با شیر مادر ضروری است. حتما نیم ساعت قبل از انجام آزمایش نوزاد باید حدود 15 دقیقه خوب از شیر مادر تغذیه کند.

پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی کننده مخصوص، با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) که به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشک می‌شود.

نتایج غربالگری نوزادان چگونه تفسیر می شود؟

در صورتی که نتیجه آزمایش غربالگری نوزادان غیر طبیعی باشد نمی توان تصمیم گرفت که نوزاد بیمار است؛ بلکه لازم است که تست های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و مورد مشاوره پزشک متخصص قرار گیرد و در صورت تایید روند تکمیل آزمایش و نهایت درمان آغاز می شود. روش های درمان نیز به نوع بیماری وابسته است و شامل رژیم غذایی مخصوص و یا دارو می باشد.

فواید آزمایش غربالگری برای نوزادان

آیا می دانید غربالگری نوزادان و فواید آن چیست؟ به طور کلی غربالگری نوزادان برای شناسایی و تشخیص بیماری های متابولیک مادرزادی است. بیماری های متابولیک شامل بیماری های ژنتیکی بسیار خطرناک هستند. به تعویق انداختن درمان و یا تشخیص این بیماری ها مشکلات بسیاری را برای کودکان و والدین به همراه دارد. چنانچه بیماری های متابولیک زود تشخیص داده شوند، به راحتی قابل درمان هستند. در غیر اینصورت باید انتظار مشکلات جدی نظیر عقب ماندگی ذهنی، عدم توانایی تکلم، مشکلات جسمی – حرکتی و … را داشت. به یاد داشته باشید که مشکلات جدی همیشه در ظاهر کودکان نمایان نمی شوند. همین حالا مطالعات لازم درخصوص غربالگری نوزادان و فواید آن را انجام دهید. شما می توانید پس از بررسی های کامل درخواست خود را از طریق های طب ثبت کنید.

در غربالگری نوزادان چه بیماری هایی مورد بررسی قرار می گیرد؟

ترکیب بیماری های موجود در غربالگری نوزادان در نواحی مختلف جهان با یکدیگر متفاوت است. اما طرح پیشنهادی در حال حاضر شش بیماری را در بر می گیرد که به شرح زیر می باشد:

کم کاری مادرزادی تیروئید: یکی از بیماری های مهم در غربالگری نوزادان این مورد می باشد. این بیماری باعث کاهش سطح هورمون غده تیروئید شده و در نتیجه عقب ماندگی جسمی و ذهنی شدیدی را به همراه دارد. در صورتی که این بیماری به موقع تشخیص داده شود می توان مانع از بروز مشکل شد و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه می دهد.

فنیل کتونوری: یکی از اسیدهای آمینه مهم و ضروری بدن فنیل آلامین است. برخی از آنزیم ها باعث مصرف فنیل آلانین در چرخه سوخت و ساز بدن می شوند و در صورتی که نقص ژنتیکی داشته باشند باعث افزایش سطح این اسید آمینه در بدن و ظهور آن در ادرار می شود. در صورت عدم درمان، این مورد به بافت مغز آسیب می رساند و در نتیجه عقب ماندگی ذهنی را به همراه دارد. می توان این بیماری را زودهنگام تشخیص داد و با رژیم های خاصی سبب رشد طبیعی کودک شد.

افزایش گالاکتوز: کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد. این بیماری در غربالگری نوزادان قابل تشخیص است.

بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌کند.

بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.

کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعاً دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی کند.

شایع ترین بیماری های مورد بررسی با آزمایش خون

1-کم کاری تیروئید
2-فاویسم (G6PDd)
3-فنیل کتونوری (PKU)
4-گالاکتوزمی
5-بیماری ادرار شربت افرا
6-بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی